目的:对两对有重型β-地中海贫血患儿家族史的夫妇进行产前基因诊断.方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(PCR)技术检测两对夫妇及其高风险胎儿的5种β-地中海贫血突变类型:CD41-42(-CTTT)缺失突变、IVSII654(C→T)突变、CD17(A→T)无义突变、TATA盒nt-28(A→G)突变和CD71-72(+A)移码突变.结果:家系1的父亲为TATA盒nt-28(A→G)/N杂合子,母亲为CD 41-42(-CTTT)/N杂合子,胎儿正常;家系2的父亲为CD41-42(-CTTT)/N杂合子,母亲为CD71-72(+A)/N杂合子,胎儿为CD41-42(-CTTT)/CD71-72(+A)双重杂合子;上述2例胎儿出生及引产后的基因分析验证结果与产前基因诊断完全一致.结论:等位基因特异性PCR能准确地对β-地中海贫血高风险胎儿进行产前基因诊断,对预防重型β-地中海贫血患儿的出生具有重要意义.
作者：周代锋；蔡望伟；王政
来源：海南医学院学报 2003 年 9卷 4期
