目的:分析BRAF V600E和RAS基因突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生情况,研究BRAF V600E和RAS基因突变与PTC各临床病理特征及预后的相关性.方法:通过cBioPortal网站下载整理癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库中PTC的相关信息,选取资料完善的402例PTC样本的基因突变和临床信息进行分析.先单因素分析BRAF V600E和RAS基因突变与临床病理参数的相关性,再对其进行多因素Logistic回归分析.结果:在402例PTC中,BRAFV600E的突变率为485.％(195/402),RAS基因突变率为102.％(41/402).单因素分析显示BRAF V600E突变与患者的年龄、性别无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯、分期、复发进展和病理亚型有关(P<0.05);RAS基因突变与患者年龄、性别、分期、复发进展无关(P>0.05),与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和病理亚型有关(P<0.05).Logistics回归分析显示BRAFV600E基因突变与有无腺外侵犯和PTC的病理亚型有关(P<0.05),RAS基因突变与有无淋巴结转移、有无腺外侵犯和PTC病理亚型有关(P<0.05).结论:在PTC中,BRAFV600E基因突变率显著高于RAS基因突变率;BRAF V600E和RAS基因突变可作为PTC患者预后的预测因素.
作者：赵跃；吴冰杰；王朵朵；刘春蓉；孙甲甲；周广磊；黄景昊；吴凤云
来源：海南医学院学报 2019 年 25卷 1期
