目的:探讨维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系.方法:收集2016年1月 ～2016年6月在我院行规律血液透析的终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)患者80例,同期收集来我院体检健康的志愿者80例作为对照组.通过提取研究对象外周血DNA进行扩增和特异性酶切鉴定维生素D受体基因rs1544410(BsmI)位点的多态性,包括野生型GG(bb)和突变型GA(Bb)、AA(BB)3种.分析比较BsmI在终末期肾病患者和正常志愿者中的分布差异,进一步分析BsmI位点与终末期肾病患者相关临床特征的相关性,根据患者随访结果分析BsmI位点与终末期肾病患者预后的关系.结果:终末期肾病患者维生素D受体BsmI位点野生型(bb)发生率明显低于对照组,而突变型(Bb和BB)发生率高于对照组,优势比为1.378(P=0.004).BsmI位点的等位基因碱基频率发现终末期肾病患者A碱基发生率高于对照组,优势比1.368(P=0.01).终末期肾病患者BsmI位点基因型和临床特征比较,发现不同基因型患者无年龄 、男女性别比 、BMI、高血压 、糖尿病 、低密度脂蛋白 、高密度脂蛋白 、甘油三酯 、尿素氮 、血肌酐 、血钙 、血磷 、血清白蛋白 、血清维生素D水平等相关指标差异.bb组治疗1年后生存率明显高于Bb组和BB组(P=0.0036).K-M生存分析表明bb组中位生存时间20个月,B
作者：张正秀；何洪斌；张颖娟
来源：海南医学院学报 2019 年 25卷 23期
