目的 调查河北省廊坊地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性分布特征,研究分析血清同型半胱氨酸(HCY)与遗传因素的相关性,检测该地区孕期汉族女性血清同型半胱氨酸(HCY)水平,分析孕期不同阶段HCY水平变化.方法 以该地区922位汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,与我国其他南北各地区既有数据对比,采用统计学方法分析基因的多态性分布特征;检测其孕早、孕中、孕后期不同阶段HCY水平,同时测定其中192位女性产后42 d HCY水平,分析该生化指标与遗传因素的相关性.结果 本地区孕期汉族女性MTHFR 677TT基因型频率为33.5％,MTHFE C677T三种基因型对孕期血清HCY水平差异无统计学意义(P>0.05);192名女性孕期与产后42 d血清HCY水平比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 本地区汉族女性MTHFR C677T基因频率分布特征有其自身的特点;基因位点的频率变化对孕期血清HCY水平无显著性影响,TT型对产后42 d血清HCY水平有显著性影响.
作者：邢焕霞；付敏；郑胜侠；杨琦；韩玉成
来源：河北医药 2020 年 42卷 15期
