目的:研究河南汉族人群肿瘤坏死因子-a(TNF-d)基因启动子区的-238、-308、-850、-857、-863及TNF-β基因的+252共6个单核苷酸多态性(SNPs)位点的遗传多态性,探讨其在法医学中的应用价值.方法:采用酚-氯仿方法提取河南汉族人群无关个体血样本(217份)基因组DNA,应用PCR-限制性片段长度多态性方法对TNF基因上6个SNPs位点进行分型.结果:河南汉族人群中TNF基因6个SNPs位点等位基因和基因型的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.各等位基因的最小频率为0.058～0.399,其中TNF-d-857和TNF-β+252等位基因最小频率分别为0.399和0.313.6个SNPs位点的组合基因型在该群体中观察到57种,杂合度为0.807;估计的单体型有25种,多态信息含量为0.857,单体性多样性达0.894;6个TNF基因SNPs位点分型应用于3个家系,子代基因型符合孟德尔遗传规律.结论:TNF基因6个SNPs位点及其单体型在河南汉族人群中具有较高的多态性,可用于法医学实践.
作者：胡灏；董献红；黄艳梅；郭利伟；赵美乐；李聪；王晓丹
来源：郑州大学学报（医学版） 2011 年 46卷 3期
