目的：了解线粒体DNA(mtDNA)7445、5178位点突变与河南汉族精神分裂症发生之间的关系。方法：应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序的方法对随机抽取的无亲缘关系的296例精神分裂症患者和305例正常人进行mtDNA 7445和5178位点突变检测。结果：在精神分裂症患者组中发现mtDNA 5178 C→A突变88例(29.7％)，对照组中突变69例(20.3％)，2组相比差异有统计学意义(X2=3.931，P=0.047)；2组均未发现mtDNA 7445位点突变。结论：mtDNA 5178 C→A突变可是精神分裂发生的风险因素，而mtDNA 7445位点可能与河南汉族精神分裂的发生无关。
作者：曹玉媛；张景亮；徐朝阳；程晓丽
来源：郑州大学学报（医学版） 2011 年 46卷 4期
