为了检测中国MELAS患者的致病因素，采用Southern印迹杂交、PCR、亚克隆及DNA测序等技术，对1例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS）患者的线粒体DNA（mtDNA）进行了突变分析。检测到MELAS患者特有的A→G
3243碱基替换，这一替换导致了一个新的ApaⅠ酶切位点的形成。此突变型mtDNA在检测的骨骼肌及血液标本中均被发现。突变型mtDNA在检测的骨骼肌及血液mtDNA标本中所占的比例分别为80
作者：王文勇；张俊武；郭玉璞；郭重；任海涛
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 2期
