目的:探讨甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)rs3733890基因多态性与叶酸治疗高同型半胱氨酸血症(HHcy)效果的关联,并分析基因-环境交互作用对疗效的影响.方法:使用前瞻性队列研究,收集2014年7月至12月郑州大学第五附属医院收治的1071例HHcy患者,对其采血并检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,随后进行90 d的口服叶酸(5 mg/d)干预治疗.治疗结束时复查血浆Hcy水平,根据复查结果将患者分入治疗成功组(Hcy≤15μmol/L)和治疗失败组(Hcy>15μmol/L).通过MassArray平台对BHMT rs3733890进行基因分型.运用基于logistic回归的分层分析探究基因-环境的交互作用.结果:①rs3733890基因型在两组间的分布差异有统计学意义(P<0.05).②携带突变基因型(GA+AA)和突变等位基因(A)的患者,叶酸治疗失败的风险明显升高(P<0.05).③突变基因型与不良生活习惯(吸烟、饮酒)和既往史(糖尿病、高血压、冠心病)分别存在交互作用.结论:BHMT rs3733890基因多态性与叶酸干预治疗河南汉族HHcy的疗效存在关联,该位点与环境因素的交互作用会影响叶酸治疗效果.
作者：任炳楠；王连珂；田丹丹；王文华；田惠子；韩涵；岳利敏；杜冰会；张卫东
来源：郑州大学学报（医学版） 2019 年 54卷 6期
