目的 研究一碳代谢相关基因多态性对叶酸治疗脑卒中合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)患者疗效的影响.方法 将纳入的缺血性脑卒中合并HHcy患者377例给予为期90 d的口服叶酸(5 mg·d-1)治疗,根据治疗后高同型半胱氨酸(Hcy)水平分为治疗成功组(Hcg<15μmol·L-1)和治疗失败组(Hcg≥15μmol·L-1).用MassArry技术对一碳单位相关基因进行分型.通过Logistic回归分析一碳代谢相关基因多态性与疗效的关系以及干预失败的影响因素.结果 口服叶酸干预成功的比例为36.8％,干预前后Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05).BHMT基因的rs3733890位点、MTHFR基因rs1801131、rs1801133位点、MTHFD基因的rs2236225位点以及MTRR基因的rs162036位点的基因多态性均能影响叶酸干预失败的风险.此外,三酰甘油、基线Hcy、糖尿病史、高血压史和冠心病史均会影响叶酸干预成功的效果.结论 一碳单位代谢相关基因多态性影响脑卒中患者应用叶酸治疗HHcy的疗效,三酰甘油、基线Hcy、糖尿病史、高血压史和冠心病史均阻碍HHcy的干预成功.
作者：李丹康；赵青林；张程达；任炳楠；岳丽敏；杜冰会；OPOLOT Godfrey；张卫东
来源：中国临床药理学杂志 2020 年 36卷 23期
