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近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道.基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据.
作者：中国研究型医院学会罕见病分会；中国罕见病联盟；北京罕见病诊疗与保障学会；Gitelman综合征中国专家组
来源：罕见病研究 2022 年 1卷 1期
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