近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道.基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据.
作者:中国研究型医院学会罕见病分会;中国罕见病联盟;北京罕见病诊疗与保障学会;Gitelman综合征中国专家组;陈丽萌;张抒扬
来源:协和医学杂志 2021 年 12卷 6期