目的 探讨砷代谢相关酶谷胱甘肽S转移酶Omega 1-1(GSTO1-1)基因第4外显子多态性与地方性砷中毒患病风险的关系.方法 于2006年,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对79名地方性砷中毒患者和110名正常人群外周血中GSTO1-1基因第4外显子的突变情况进行初筛,并进一步对异常带型进行直接DNA测序,以确定突变位点及类型,对多态性进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.结果 病例组131位密码子新的沉默突变131Ile(ATC)的携带率(2.5％)高于对照组(1.8％)；病例组140位密码子突变140Asp的携带率(38.0％)高于对照组(32.7％)；病例组155位密码子突变155Glu/Val的携带率(3.8％)高于对照组(2.7％),但差异均无统计学意义.在多因素非条件Logistic回归分析中调整年龄、性别等因素后,GSTO1-1基因多态性与地方性砷中毒发病仍无统计学意义.结论 GSTO1-1基因第4外显子上密码子131、140和155位点多态性与地方性砷中毒易感性无显著关系,出现这种情况的原因可能与分析的样本量较小、有关的多态性位点在GSTO1-1基因其他的外显子或非编码区上有关.
作者：侯文胜；张丽芳；裴秋玲
来源：环境与健康杂志 2013 年 30卷 2期
