目的 探讨青海地区汉族、藏族人群缺氧诱导因子1α(HIF-1α)基因rs11549465位点多态性与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的关系.方法 选择2011年1月-2014年6月确诊的CMS男性患者159例为病例组(汉族90例,藏族69例),选择同期体检的健康男性230例为对照组(汉族120例,藏族110例).采用基因测序方法检测HIF-1α基因rs11549465位点的多态性.结果 汉、藏族人群均检出CC、CT两种基因型,未见TT基因型.无论是病例组还是对照组,藏族人群CT基因型及T等位基因频率均高于汉族人群,差异有统计学意义(P＜0.05).汉族人群与藏族人群中,病例组与对照组各基因型及等位基因频率间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 HIF-1α基因rs11549465位点CT基因型及T等位基因可能是青海地区藏族人群低氧适应的遗传学变异,HIF-1α基因rs11549465位点基因多态性与青海汉族、藏族人群CMS易感性无关.
作者：熊辉霞；李占全；崔森；杨应忠
来源：环境与健康杂志 2014 年 31卷 11期
