目的:研究缺氧诱导因子1 α(HIF-1 α)的常见单核苷酸多态性C1772T、G1790A与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的易感性关系.方法:通过病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测青海高原地区100例CMS患者和100例健康对照人群在HIF-1α基因C 1772T、G1790A位点的基因型分布,分析其与CMS易感性的关系.结果:病例组和对照组中,HIF-1α基因C1772T、G1790A位点等位基因及基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.在HIF-1α基因C1772T位点检出CC、CT两种基因型,未见TT基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P＞0.05);在HIF-1α基因G1790A位点检出GG、GA两种基因型,未见AA基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P＞0.05).结论:缺氧诱导因子1α单核苷酸多态性C 1772T、G1790A可能与CMS无关.
作者：熊辉霞；李占全；崔森；冀林华；李玉丽；李学梅
来源：实用医学杂志 2015 年 31卷 10期
