目的 探讨雄激素受体基因第1外显子短串联重复序列(CAG)n多态性与高原红细胞增多症(HAPC)形成的关系.方法 选择40例HAPC男性患者及46例健康男性对照,所有受试者清晨空腹静脉采血,提取全血基因组DNA,荧光定量PCR检测雄激素受体(CAG)n基因多态性,由ABI3730DNA分析仪检测目的基因产物确定重复序列长度.结果 高原红细胞增多症患者雄激素受体(CAG)n短链基因型的发生率与对照组相比升高,而长链基因型的发生率降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 所有受试者雄激素受体基因呈现短串联重复序列(CAG)n多态性,该基因多态性可能与高原红细胞增多症的发生相关.
作者：李晓娜；任海林；于梅花；辛盛海；伍伟明
来源：环境与健康杂志 2017 年 34卷 9期
