目的：研究血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度及其代谢酶N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与缺血性脑卒中（IS）的关联。方法分别测定85例IS患者和82例对照者血浆Hcy浓度、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因多态性。结果IS组血浆Hcy浓度显著高于对照组高Hcy血症所占比例高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；IS组叶酸、维生素B12水平显著低于对照组；2组Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平均呈负相关；MTHFR基因TT纯合子组血浆Hcy水平显著高于CT杂合子组及CC纯合子组；CT杂合子组和CC纯合子组间血浆Hcy浓度亦有显著性差异；MTHFR基因TT纯合子在IS的分布频率显著高于对照组；IS组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为57.65％、42.35％，对照组为38.41％、61.59％，2组比较有显著性差异。结论血浆Hcy浓度增高是IS的危险因素之一；Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平呈负相关，叶酸、维生素B12缺乏可能是导致血浆Hcy增高的重要原因；MTHFR基因突变很可能是血浆Hcy升高的主要影响因素；MTHFR基因C677T突变可能与IS的易感性密切相关。
作者：施梦丽；弓园芳；陈淅泠
来源：中国实用神经疾病杂志 2014 年 17期
