目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy) 水平与脑血管病间联系及血浆Hcy水平升高的遗传性因素.方法对43例皮质脑梗死患者及42名健康对照者采用毛细管电泳-紫外检测法测定血浆Hcy水平、P CR-RFLP技术分析N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenete trahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性.结果脑梗死患者血浆Hcy水平(19.3±6.0μmol/L)显著高于对照者(13.7±5.4μmol/L)(t =4.16, P＜0.001);MTHFR基因677位点碱基变异致3种基因型:C/C、C/T和T/T,血浆Hcy水平T/T基因型者最高,C/T基因者居中;但患者组与对照组间各基因型及等位基因频率无显著性差异.结论血浆Hcy水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素,与MTHFR基因677位点碱基C→T突变有关.
作者：张颖冬；朱志刚；刘阳
来源：中风与神经疾病杂志 2001 年 18卷 4期
