目的 探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形(holoprosencephaly,HPE)的诊断价值.方法 收集我院诊断胎儿前脑无裂畸形的超声图像并进行相关分析.结果 36例HPE胎儿中,叶状型8例,产前超声表现为透明隔腔消失,侧脑室前角融;半叶型6例,产前超声表现为单一脑室,丘脑发生部分融合,部分脑中线消失;无叶型22例,产前超声表现为单一脑室,丘脑相互融合,脑中线结构消失.36例HPE胎儿中合并单发或者多发畸形30例,其中24例颜面部畸形,9例心脏畸形,7例肢体异常,5例单脐动脉,5例肾脏异常,4例羊水过多,3例羊水过少,3例全身水肿,3例胃泡显示不清,2例脊柱裂,2例脐带囊肿.36例中12例行染色体核型分析检查,检查结果为13-三体3例,18-三体2例,染色体部分缺失1例,其余6例染色体核型正常.结论 产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形具有较高的诊断价值,能够降低有严重缺陷的患儿的出生率,具有重要的临床诊断意义.
作者：王铭；栗河舟
来源：中国实用神经疾病杂志 2016 年 19卷 4期
