目的 分析胎儿前脑无裂畸形(Holoprosencephaly,HPE)的超声异常特点及其与染色体异常的关系.方法 收集2010年1月-2014年12月产前超声检出HPE并行染色体核型分析的16例胎儿,总结胎儿HPE的超声异常特点,并分析HPE的染色体异常分布情况.结果 根据胎儿超声的异常特点,16例胎儿HPE分为无叶HPE 13例(81.25％,13/16)和半叶HPE 3例(18.75％,3/16),未检出其他类型HPE.16例HPE胎儿均伴有不同程度的颜面畸形,其中14例(87.50％,14/16)合并其他异常,2例(12.50％,2/16)未合并其他异常.16例HPE胎儿共检出染色体异常10例,异常率为62.5％ (10/16).染色体异常类型包括:13三体(7例)、18三体(2例)和嵌合体46,XX,del(7) (q32) [32]/46,XX,der(7)(q32::?)[7](1例).结论 妊娠期胎儿HPE主要依靠产前超声诊断.HPE的染色体异常率较高,当胎儿超声检查提示或诊断为HPE时,应行染色体核型分析,以明确胎儿是否存在染色体异常.
作者：史珊珊；闫瑞玲；王雪勤；向静文；李玮璟
来源：中国妇幼保健 2016 年 31卷 6期
