目的 探讨超声检出异常胎儿的染色体情况.方法 对我院经超声检查发现的53例异常胎儿行羊膜腔穿刺取羊水做染色体核型分析.结果 超声检查发现的53例异常胎儿中,染色体异常9例,检出率17％.其中,染色体数目异常6例,染色体多态性变异核型2例,嵌合体1例.9例染色体异常中,其超声提示颈项透明层增厚3例,颈项软组织增厚1例,颈部淋巴水囊瘤合并水肿同时脐动脉收缩期最大速率与舒张末期血流速率比值增高1例,单纯脐动脉收缩期最大速率与舒张末期血流速率比值增高1例,腹部囊性占位1例,心包积液1例,心室灶状强回声1例.结论 超声检出的异常胎儿中,染色体异常发生率并不高；胎儿某些部位的异常可在一定程度上提示胎儿染色体异常,临床上可针对特定的胎儿异常进行针对性的羊膜腔穿刺,以避免盲目穿刺带来的创伤.
作者：白艳；赵婧；杨家翔；袁桃；彭卉；肖咸英；汤蓓
来源：临床超声医学杂志 2013 年 15卷 6期
