收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区.PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库PolyPhen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测.通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G＞A(p.G369D)纯合子突变和c.611C ＞T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变.经SIFT和PolyPhen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用.对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询.
作者：金萍；张勤；何红晖；朱伟豪；龙晓丹；莫朝晖
来源：中南大学学报（医学版） 2018 年 43卷 1期
