目的 调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点, 并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿, 详细询问病史, 评估患者骨骼影像学特点, 测量骨代谢生化指标及骨密度, 筛查杵状指趾相关的继发原因, 采用 Sanger 直接测序法检测HPGD基因突变.结果 先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗, 先证者有先天性动脉导管未闭病史.两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现.2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围, 临床未检出导致杵状指趾的其他疾病.基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c. 310_ 311delCT和第3内含子c. 324+5G>A的复合杂合突变, 其父母亲分别为上述突变的携带者, 提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病 (primary hypertrophic osteoarthropathy, PHO).结论 PHO为罕见的遗传性疾病, 常呈常染色体隐性遗传, 女性患者可能表现不典型, 疾病早期可仅有杵状指趾的表现, 容易漏诊.检测HPGD等PHO致病基因突变, 有助于提高PHO的诊断水平.
作者：吕芳；宋玉文；李路娇；王鸥；姜艳；夏维波；邢小平；李梅
来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018 年 11卷 3期
