目的 研究国人肥厚型心肌病(HCM)患者的致病基因一肌球蛋白结合蛋白C基因(myosin binding protein C gene,MYBPC3)的突变位点,分析基因突变类型与临床表型的相互关系.方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描,聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段,直接测序分析.分析各突变患者相应的临床表型特点.结果经测序分析,发现Lys30lfs移码突变、Asp463stop无义突变、Gly523Arg错义突变和Tyr847His错义突变.MYBPC3导致的HCM为3例,占病例总数的4.5
作者：马占锋；刘文玲；胡大一；谢文丽；朱天刚；孙艺红；杨松娜；李翠兰；李蕾；聂孝云；杨进刚；李田昌；边红；仝其广；肖杰；王国宏；崔炜；范瑞云；李运田
来源：中华心血管病杂志 2009 年 37卷 8期
