目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系.方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证.家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图.结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K).其余家系成员未发现此突变.200例健康志愿者中未见异常.先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm).先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道最大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群.结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治.MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变.
作者：邢晓博；刘福颂；王芳；宋雷；赵雯娜；刘杰；张克传；朱玉召；刘歆；袁帅；孙璐；尚兴福；李荣；梁琰；李晓；樊光红；张长青
来源：中国循环杂志 2017 年 32卷 7期
