目的 对云南省玉溪市一个家族性肥厚型心肌病的家系成员进行候选致病基因筛查,分析基因型和表型之间的关系,为家族性肥厚型心肌病的分子遗传学机制研究、早期筛查、早期干预治疗提供重要的理论基础.方法 对家系成员进行详细的病史采集、体格检查、常规十二导联心电图、心脏彩超检查;采集外周静脉血样本进行基因学检测.绘制家系遗传图谱,分析家系遗传特点、基因型及临床表型.结果 该家系肥厚型心肌病的遗传方式以X连锁显性遗传为主.候选基因筛查发现家系中携带GLA、ZFPM2、SCN5A基因的错义突变,且翻译的氨基酸发生改变.结论 X连锁显性遗传是该家系HCM主要的遗传方式.GLA c.167G>A (p.Cys56Tyr)杂合或半合子错义突变可能是该家系肥厚型非梗阻性心肌病的主要致病突变.ZFPM2 c.1332G>C (p.Lys444Asn)杂合错义突变和SCN5A c.5216G>A (p.Arg1739Gln)杂合错义突变在该家系中临床意义未明.
作者：乔铅；郝应禄；李燕萍；刘海英；李婷婷；钱宝堂；刘芳言
来源：昆明医科大学学报 2018 年 39卷 2期
