目的 研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者肌钙蛋白T基因(TNNT2)基因突变的发生情况.方法 对无血缘关系的102例HCM患者进行TNNT2基因突变筛查,其中家族性HCM患者与非家族性HCM患者各51例.结果 家族性HCM患者发现TNNT2基因突变3例,其中1例14号外显子检出错义突变(编码区712位G-C),GAA→CAA,编码谷氨酸变为谷氨酰胺;2例9号外显子检出同义突变(编码区348位C-T),为ATC→ATT,均编码异亮氨酸;非家族性HCM患者未发现TNNT2基因突变.结论 HCM患者TNNT2基因突变率较低.
作者：韩智红；宋月洁；姜腾勇；汪烨；任学军；吴学思
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2014 年 28卷 1期
