家族性肥厚型心肌病与肌钙蛋白T-临床诊疗知识库

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作者：

徐潮；宋怀东

来源：

国际遗传学杂志 2009 年 32卷 2期

标签：

肥厚型心肌病肌钙蛋白T 突变 Hypertrophic cardiomyopathy Troponin T Mutation

家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,是由编码心肌蛋白的基因突变引起,目前已识别出至少13个不同致病基因的200余种突变.目前,阐明FHCM的分子遗传学机制已经成为当前研究的热点之一.肌钙蛋白T通过与原肌凝蛋白结合,在将肌钙蛋白复合体锚钉到细肌丝上起重要作用.肌钙蛋白T(cardiac troponin T,TNNT2)基因突变是导致家族性肥厚型心肌病的主要原因,至今已经发现了大约30个突变,约占所有突变的15

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