目的 研究肌钙蛋白T(Troponin T，TNNT2)在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者中的突变情况。方法 对95例无血缘关系的HCM先证者(其中22例为家族性HCM先证者)进行肌钙蛋白T基因(TNNT2)突变筛查，利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区8、9、10、11、14、15、16号外显子片段，双脱氧末端终止法测序。家系资料调查包括:临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果16例FHCM患者及79例SHCM患者均未发现TNNT2基因的错义突变、移码突变、剪接突变。仅在9号外显子检出一同义突变，为ATC→ATT，均编码异亮氨酸(Ile)。结论 TNNT2不是我国肥厚型心肌病的常见致病基因。
作者：李敏；程宽；王齐兵；朱文青；陈瑞珍；葛均波；陈灏珠
来源：南方医科大学学报 2011 年 9期
