目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-GalactosidaseA突变的患病率及其临床表现.方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析.结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+ 1G>C.2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道.确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45%的患病率.结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-GalactosidaseA突变的患病率较低.基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断.
作者:赵新涛;陈伊;冯新星;宋莹;王怡璐;邹玉宝;王继征;惠汝太;邵一兵
来源:现代生物医学进展 2014 年 14卷 11期