目的 研究Fabry病误诊为肥厚型心肌病的临床状况,并分析汉族人群中该病的临床特点.方法 应用底物法对427例诊断为肥厚型心肌病的患者进行α-半乳糖苷酶A活性测定,对活性异常的患者进行DNA提取基因测序分析,合并酶活性异常和基因突变的患者被认为患有此病,收集该类患者的临床资料进行分析.结果 13例患者的酶活性明显低于正常对照组(P<0.05).基因学分析发现,其中5例患者携带有GLA基因突变,被确诊为Fabry病.心肌肥厚的人群中,约有1.2
作者：赵倩；安丰双；安贵鹏
来源：山东大学学报（医学版） 2010 年 48卷 3期
