目的 研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM )TNNI3基因突变.方法 对家族性HCM家系的先证者13例及100例正常人群进行TNNI3基因筛查 ,PCR扩增其功能区的外显子片段 ,双脱氧末端终止法测序 ,对阳性结果患者进行家系调查.结果 1个家系中发现 TNNI3基因c .470C> T突变 ,该突变使TNNI3基因第157位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸 ;而在正常对照组同一位置未见异常.该家系中1例HCM患者晚期呈扩张型心肌病样改变.结论 携带 TNNI3基因c .470C> T突变的 HCM患者晚期有心肌变薄、心腔扩张的趋势.
作者：施鑫；周炳元；赵彩明；林佳；周遊；杨俊华
来源：江苏医药 2016 年 42卷 1期
