肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方式遵循常染色体显性遗传模式。与HCM发病相关的基因较多,其中编码心脏β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain, MYH7)基因为HCM最主要的致病基因。通过查阅文献,检索到目前已报道的587例中国HCM患者被进行MYH7基因突变筛查,统计结果表明：共有150例中国HCM患者由MYH7基因外显子上的66个致病性突变所致。对已报道的中国HCM人群MYH7基因的突变特点进行总结和分析,这将为中国HCM人群的诊断、预防和治疗提供参考依据。
作者：曹红；赵跃；冯悦；张宏；夏雪山
来源：医学分子生物学杂志 2016 年 1期
