目的 分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点:方法 回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料.结果 5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7基因变异,共检出7种变异位点,其中5种为未报道变异.肥厚型心肌病3例,扩张型心肌病和致密化不全型心肌病各1例.首诊年龄为6～156个月.首诊咳嗽、呼吸急促、吃奶欠佳、口唇发绀等心力衰竭表现2例,均伴生长发育落后;心悸、黑蒙、晕厥1例;发热、流涕伴肝功能异常1例;5例均有活动耐力减低.5例均接受改善心功能药物治疗,随访7～24个月,均存活.结论 MYH7基因变异所致CM患儿起病年龄不一,首诊时多缺乏特异性临床表现,可出现肥厚型心肌病、扩张型心肌病或致密化不全型心肌病表型.早期进行基因诊断和药物干预的患儿短期内预后良好.
作者：刘露；郑奎；张英谦
来源：中国当代儿科杂志 2023 年 25卷 11期
