家族性肥厚型心肌病(familial hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)是一种常染色体显性遗传病,肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同,很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死.目前,分子遗传学研究已经确定了HCM至少存在13个致病基因.其中,MYH7基因是最常见的致病基因.国内外的研究数据均提示MYH7基因是突变发生率最高的HCM致病基因,在中国黄种人FHCM患者中MYH7基因突变发生率为41
作者:怡兰;张宇辉
来源:国际心血管病杂志 2010 年 37卷 6期