多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤综合征.中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框移变异(c.640-643delCAGA),该变异发生后氨基酸变短(p.v215Mfs*13),符合致病性变异.经多学科会诊,采用同时切除胰体、胰尾胰岛素瘤以及甲状旁腺切除(4个)+自体异位移植,术后患者恢复良好.个体化诊断治疗对改善MEN1型患者预后有确切意义.
作者：侯保健；唐炜立；苏欣；刘玮
来源：中南大学学报（医学版） 2019 年 44卷 9期
