目的:母亲围孕期服用叶酸是迄今为止减少子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)最有效的一级预防措施,既往研究提示其相关机制涉及基因和环境因素,但仍未阐明.本研究旨在探讨母亲围孕期服用叶酸、叶酸受体1基因(FOLR1)和叶酸受体2基因(FOLR2)多态性及两者的交互作用与子代CHD的关系,以期为围孕期叶酸服用剂量的个体化指导提供流行病学证据.方法:采用医院为基础的病例对照研究,招募2017年12月至2020年3月在湖南省儿童医院确诊的569例单纯性CHD患儿的母亲为病例组,以同期、该院确诊的无先天性疾病的652例正常儿的母亲为对照组.通过以问卷为基础的面对面访谈,收集母亲人口学信息和围孕期相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL用于FOLR1和FOLR2基因多态性检测.采用多因素logistic回归分析探讨母亲围孕期服用叶酸、FOLR1和FOLR2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性.结果:多因素logistic回归分析显示:调整混杂因素后,围孕期服用叶酸能够显著降低子代CHD的风险[调整的相对危险比(adjusted odds ratio,aOR)=0.58,95％CI:0.35～0.95].母亲FOLR1基因位点rs2071010(G/A vs G/G:aOR=0.67,95％CI:0.47～0.96)与子代CHD风险显著相关[P<0.05,错误发现率P值(false discovery rate P value,FDR_P)<0.1];FO

作者：宋欣俐；黄鹏；王婷婷；张森茂；陈乐陶；秦家碧

来源：中南大学学报（医学版） 2022 年 47卷 1期