[目的]通过对一个左室心肌致密化不全(Left ventricular noncompaction,LVNC)家系进行系谱和超声心动图(UCG)分析,为该疾病的诊断和治疗提供更多依据.[方法]对一个LVNC家系进行调查、对临床表现和UCG进行分析,绘制该家系的家族系谱,观察记录家系中患者的临床表现及UCG特点.[结果]该LVNC家系中3代15人中,共有6位具有LVNC的临床表现或UCG改变.在该家系中成年患者主要表现为左心功能不全,未成年患者无临床症状.UCG表现为典型的LVNC改变:左室局部心肌存在异常粗大的肌小梁,肌小梁间可见深陷隐窝;收缩末期左室心肌非致密化层/致密化层(N/C)≥2,射血分数＜50％.通过对家族系谱进行分析,发现该家系中男女均可患病,患者的父母双亲中必定有一人是患者,家系中每一代均有发病者,提示LVNC在该家系中以常染色体显性遗传方式遗传.[结论]LVNC的遗传方式为常染色体显性遗传,成年患者的临床表现主要为左心功能不全,未成年患者无临床症状.UCG在LVNC的诊断当中发挥着重要作用,能够发现LVNC的典型改变.
作者：朱雯瑾；武金娥；李国良；杨春
来源：医学临床研究 2019 年 36卷 3期
