目的 初步探讨Liddle综合征基因型和临床表型的关系.方法 收集两个临床诊断为Liddle综合征的家系,进行基因型的检测和临床表型的研究,对比两个家系基因型和临床表型的差异.结果 发现家系1中4例同胞兄弟及侄女的618号密码子均发生CCC→CTC杂合错义突变,使编码的氨基酸脯氨酸被酪氨酸替换.家系2中先证者及其姨母、表弟的618号密码子均发生CCC→TCC杂合错义突变,使编码的氨基酸脯氨酸被丝氨酸替换,并且此家系中这一突变与634号密码子GAC→CAC(Asp→His)的突变连锁,即家系2中为双突变.两个家系中均具有高血压、低血钾、低血浆肾素活性和低醛固酮血症,不同的是家系1中均有严重的低血钾症状,而家系2中无任何低血钾的症状.结论 两个Liddle综合征家系的临床表型的不同可能与基因型的差异有关.
作者：韩战营；邱春光；高平进；黄振文；朱鼎良
来源：医药论坛杂志 2006 年 27卷 16期
