目的通过对1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道β亚单位(hβENaC)基因的研究, 揭示本家系发病的遗传机制,为诊断(尤其产前诊断)和治疗提供有力的佐证。方法(1)对家系成员进行常规体检及血钾、血浆肾素活性、醛固酮水平测定;(2)用单链变构多态性PCR-DNA测序等分子生物学方法对hβENaC基因进行分析。结果在这个Liddle家系中发现了hβENaC基因(SCNN1B)的1个移码突变(1bp,INS,600G),8个成员携带此突变基因,他们均有严重的高血压、低醛固酮及低肾素活性。50个无关正常人中无突变基因。结论在这个Liddle 综合征家系中发现的hβENaC基因的移码突变很可能为此家系的致病基因。
作者:马晓伟;田亚男;高妍;郭晓蕙
来源:中华内科杂志 2001 年 40卷 6期