Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病.Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传,由5种位于髓襻升支粗段或远端肾小管上皮细胞上的离子通道基因突变所引起,血浆肾素和醛固酮增高而血压正常,主要治疗是纠正低钾血症,防治并发症.Liddle综合征是常染色体显性遗传,由编码肾小管上皮细胞钠通道的基因突变引起,血压增高而血浆肾素和醛固酮减低,主要治疗是限钠补钾,氨苯蝶啶或阿米洛利降血压.
作者：周建华
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 17期
