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Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,常具有家族聚集性,由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNN1B或SCNN1G发生突变所导致,该突变引起顶膜上ENaC数量增加并处于持续激活状态,使远端肾单位对Na+及水分的重吸收显著增加.临床特点为高血压、低钾血症,以及血浆肾素-血管紧张素-醛固酮水平降低.主要治疗方法为阿米洛利或氨苯喋啶配合低钠饮食.醛固酮受体拮抗剂螺内酯对该病无效.
作者：武倩琳；田浩明
来源：国际内分泌代谢杂志 2011 年 31卷 5期
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