目的:探讨Liddle综合征、Gitelman综合征的临床特点、诊断思路及基因检测的必要性。方法:回顾性分析济宁市第一人民医院内分泌科收治的2例低钾血症患者临床资料，完善相关检查及基因检测。结果:患者1肢体乏力进行性加重，血钾2.2 mmol/L，血钠148 mmol/L，血压最高178/110 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，父母均患高血压病。基因检测发现患者携带SCNN1B基因c.1783_1784insT(p.Ala595ValfsTer13)移码突变，确诊为Liddle综合征；患者2发作性四肢抽搐，血钾2.74 mmol/L，血镁0.64 mmol/L，血压97/75 mmHg，基因检测发现SLC12A3基因c.536T>A(p.Val179Asp)、c.1763C>T(p.Ala588Val)错义突变，确诊为Gitelman综合征。结论:Liddle综合征、Gitelman综合征是临床上导致低钾血症的罕见疾病，其临床表现有时并不明显，基因检测是重要确诊手段，并且有助于靶向治疗。本研究通过基因检测发现SCNN1B、SLC12A3基因新的突变位点。
作者：王倩；王永萍；李新培；杨成艳；许慧；孙凤娟；刘亚平
来源：中华诊断学电子杂志 2023 年 11卷 2期
