目的 探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案,进一步提高临床对该病的诊疗水平.方法 选择2017年1月至2018年11月,首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9)GS患儿为研究对象.回顾性分析其临床病例资料,对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①临床表现及诊断结果:6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形,2例(No.2、7)为身材矮小,1例(No.5)为双下肢无力.生化检查结果:所有患儿均存在血K+浓度降低,8例(No.1～8)存在血Mg2+浓度降低,7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒,尿液24 h K+浓度均增高,5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高.基因检测结果:5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变.其中,No.1、8、9患儿为错义突变;No.6患儿为剪切突变与移码突变,并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现,氨基酸终止;No.7患儿为移码突变.No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T,均为在人类基因突变数据库(http://www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变.②治疗结果:对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3
作者：董倩；陈晓波；宋福英；杜牧；李国红
来源：中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2020 年 16卷 1期
