目的 报道1例SLC12A3基因新发变异导致的儿童Gitelman综合征(GS),提高临床医生对GS的认识.方法 回顾性分析1例GS患儿的临床资料,包括临床表现、实验室检查、诊断和治疗等.结果 5岁男孩,存在低钾血症,伴低镁血症、低尿钙、代谢性碱中毒,血压正常,没有特殊用药史,没有类似家族史.全外显子基因检测发现SLC12A3基因有1个杂合缺失(外显子20～24)和1个杂合突变(c.381delG),患儿确诊为GS.予补钾、补镁治疗后出院.结论 对于以身材矮小、腹痛、乏力等主诉的儿童,应常规行电解质检查,有持续低钾血症的儿童建议完善基因检测,提高GS的早期诊断率,从而改善此类患儿的生活质量.
作者：张振兴；陆超；吴元俊；张丽娜；凌岚
来源：江苏医药 2021 年 47卷 12期
