目的 报道2例家族性Gitelman综合征;重点介绍其基因、分类、治疗、预后.方法 分析2例家族性Gitelman综合征患者1年的随访临床资料.结果 2例患者血压均正常,低血钾性碱中毒、低血镁、低尿钙,这些异常在使用静脉补镁补钾、螺内酯、吲哚美辛治疗3d后近乎完全被纠正,但1年随访仍疗效欠佳.结论 Gitelman综合征的电解质紊乱、碱中毒可被纠正,使用PGE2合成酶抑制剂尚有不同意见,能否耐受长期服药将会是影响治疗效果重要因素.
作者：季文；何薇；殷琪淇；张路遥；廖志红
来源：中华内分泌代谢杂志 2015 年 31卷 12期
