收集3例Gitelman综合征( GS)患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V；患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。
作者：祝洁；袁晓岚；张曼娜；李妍；程晓芸；李鸿；曲伸
来源：中华内分泌代谢杂志 2016 年 32卷 7期
