目的 探讨 1 个Gitelman综合征家系的临床特征及遗传学病因,并进行文献复习.方法 对先证者进行查体、电解质测定、外显子组测序及分析,对目标变异进行Sanger测序并在家系成员中验证.结果 先证者及其同胞姐姐均符合Gitelman综合征诊断,表现为低血钾、低血镁、低尿钙、正常血压.2 人均携带SLC12A3基因c.1850A>G、c.909delG复合杂合突变,均为新突变.三代家系成员中 3 人携带c.1850A>G杂合突变,2 人携带c.909delG杂合突变,杂合子无低血钾.结论 SLC12A3基因c.1850A>G、c.909delG新突变是该家系致病突变.
作者：张瑜；方婷婷
来源：徐州医科大学学报 2023 年 43卷 9期
