Gitelman综合征的临诊应对-临床诊疗知识库

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作者：

林璐；陈文杰；全会标

来源：

中国热带医学 2017 年 17卷 7期

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Gitelman综合征常染色体隐性遗传低血钾基因突变 Gitelman syndrome autosomal recessive inheritance hypokalemia gene mutation

Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病.临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活.发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾小管基底膜氯离子通道(CLCNKB)基因突变有关.Gitelman综合征相对罕见,临床医师若对该病认识不足,易造成漏诊、误诊.本文报道一例经基因突变检测确诊的Gitelman综合征,旨在提高对该病的认识和诊疗水平.

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