常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

孙丽娜；张琳；梁庆红(综述)

来源：

临床儿科杂志 2015 年 3期

标签：

多囊肾常染色体隐性遗传基因突变先天性肝纤维化 polycystic kidney autosomal recessive gene mutation congenital hepatic ifbrosis

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)，发病率较低，多发于新生儿期和婴儿期，其致病基因为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)。ARPKD的发病机制目前尚不十分清楚，治疗原则主要是控制并发症，延缓疾病的进展。文章综述近年来国内外ARPKD发病机制和治疗的新进展。

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