目的：对河南汉族一个成骨不全家系的 COL1A1基因进行分析,寻找其致病突变位点。方法采用 PCR 和 DNA 直接测序法分析该家系患者 COL1A1基因所有的外显子及内含子序列,并与该家系的正常个体、50名健康个体及 GenBank 的序列进行比较。结果该家系 COL1A1基因共发现15个突变位点,包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。所有患者均检出 COL1A1基因第50外显子的杂合性错义突变 c.4193T>G,该突变导致 p.I1398S(异亮氨酸变为丝氨酸),先证者的父亲也存在此突变但表型正常,在家系的其他健康成员及50名健康对照者中则未发现该突变。结论该家系的成骨不全疾病类型可能为与 COL1A1基因相关的常染色体显性遗传伴外显不全或常染色体隐性遗传。
作者：黄艳梅；郭利伟；王东浩；杨明娟；杨保胜
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 5期
